Надежда Максимова, генетик, заведующая учебно-научной лабораторией “Геномная медицина” клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, выявила новое заболевание, вызванное мутацией в генах, передает РИА “Новости”.
“Сейчас мы, как раз, изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое”, – делится генетик. Надо сказать, на счету Максимовой уже два значимых открытия. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни – SOPH-синдром и “якутский синдром низкорослости”. По подсчетам экспертов, каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый тридцать третий – З-М-синдрома.
Не секрет, что генетические болезни, как правило, хорошо распространяются и закрепляются среди изолированных популяций, констатирует Максимова. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6000 таких болезней.
Напомним: недавно генетики выявили неожиданное отклонение, превращающее девочек в мальчиков. Салинас – изолированная деревня в Доминиканской республике, где у многих детей редкое генетическое расстройство. Вроде рождаются девочки, но в подростковом возрасте становится понятно, что это мальчики, рассказывает The Telegraph. Речь идет об отклонении, при котором в организме есть проблемы с одним энзимом, связанным с выработкой дигидротестостерону.
У всех детей в матке (и у мальчиков, и у девочек) есть бугорок, который становится пенисом, если у плода Y-хромосома и начинается выработка дигидротестостерона в больших количествах, или клитором. Но у некоторых мальчиков нет энзима – 5-альфа-редуктазы. Он провоцирует всплеск гормонов. В итоге рождается ребенок, внешне похожий на девочку (нет яичек и есть органы, напоминающие влагалище).
Однако, когда начинается половое созревание и отмечается еще один всплеск тестостерона, вырастают мужские половые органы. То, что должно было произойти в матке, происходит 12 лет спустя. У детей начинает снижаться голос и вырастает пенис, опускаются яички. Впервые об этом феномене в Доминиканской республике заговорили в Корнелльском университете в 70-х.
Источник:
